ĐẶC ĐIỂM DI TRUYỀN CỦA BỆNH NHI SUY GIẢM MIỄN DỊCH TIÊN PHÁT TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 1

Tóm tắt

Mục tiêu: Suy giảm miễn dịch tiên phát (SGMDTP) là nhóm bệnh không đồng nhất gồm hơn 400 rối loạn đơn gen chịu trách nhiệm cho các thành phần khác nhau của hệ thống miễn dịch. Nghiên cứu khảo sát các đột biến gen bằng nhiều kỹ thuật sinh học phân tử khác nhau. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả đặc điểm đột biến gen của bệnh nhi mắc SGMDTP. Thông tin được thu thập từ hồ sơ bệnh án của các bệnh nhi đã được chẩn đoán xác định SGMDTP bằng xét nghiệm gen giai đoạn 2013 -2022 tại bệnh viện nhi đồng 1 (BVNĐ1) TPHCM. Trong đó, các đột biến đã được xác định bằng nhiều phương pháp ban đầu khác nhau tuỳ theo đặc điểm lâm sàng và sinh học của mỗi phân nhóm. Các kỹ thuật gồm giải trình tự Sanger (SS), lai huỳnh quang tại chỗ (FISH), giải trình tự phát hiện đa hình số lượng bản sao (CNVs) và giải trình tự toàn bộ exon (WES) và kiểm tra lại bằng phương pháp SS. Kết quả: Mẫu nghiên cứu gồm 75 bệnh nhân trong đó nhóm thiếu hụt kháng thể  chiếm tỷ lệ cao nhất (27%), tiếp theo là suy giảm miễn dịch kết hợp hội chứng (21%). Có 23% số ca có tiền sử gia đình gợi ý SGMDTP. Có 27% số ca tử vong sau thời gian theo dõi trung vị 21 tháng. Các đột biến đã được xác định ở 31 gen khác nhau với 82 biến thể và hơn 47% bệnh nhân có các khiếm khuyết là di truyền lặn liên kết X. Phần lớn các đột biến là sai nghĩa  (42%). Kết luận: Chẩn đoán sinh hoc phân tử là phần không thể thiếu trong việc chẩn đoán và quản lý bệnh nhân SGMDTP vì hướng điều trị và tiên lượng rất khác nhau giữa các nhóm.