Thanh bên bài viết
Ngày xuất bản:
27/06/2023
Số lượt xem tóm tắt: 230
Số lượt xem PDF: 237
Số lượt xem PDF: 237
Số xuất bản
Chuyên mục
Các bài báo
Trích dẫn bài báo
Nguyễn, T. N. B., Nguyễn, T. T., Nguyễn, T. T. H., Đặng, T. V. H., & Dương, Q. C. (2023). BÁO CÁO HAI TRƯỜNG HỢP HIẾM GẶP MANG DỊ HỢP TỬ KÉP HB D-IRAN PHỐI HỢP BETA THALASSEMIA ĐẦU TIÊN TẠI VIỆT NAM. Tạp Chí Y học Việt Nam, 527(1B). https://doi.org/10.51298/vmj.v527i1B.5778
BÁO CÁO HAI TRƯỜNG HỢP HIẾM GẶP MANG DỊ HỢP TỬ KÉP HB D-IRAN PHỐI HỢP BETA THALASSEMIA ĐẦU TIÊN TẠI VIỆT NAM
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Bài báo báo cáo đặc điểm lâm sàng và sinh học phân tử của hai ca bệnh mang phối hợp Hb D – Iran và β0 thalassemia (CD17) lần đầu tiên được phát hiện ở Việt Nam. Về lâm sàng, hai bệnh nhân đều có thiếu máu nhược sắc hồng cầu nhỏ. Đặc điểm của các kiểu hemoglobin được phân tích bằng phương pháp sắc ký lỏng hiệu năng cao và được xác định kiểu gen bằng phương pháp PCR và giải trình tự gen beta globin. Hai bệnh nhân được xác định đểu mang dị hợp tử kép HbD-Iran phối hợp CD17. Mẹ của hai bệnh nhân mang dị hợp tử đơn HbD-Iran.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
HbD- Iran, Beta Thalassemia
Tài liệu tham khảo
Rahbar S. Haemoglobin D Iran: 2 22 glutamic acid leads to glutamine (B4). Br J Haematol. 1973;24(1):31-35. doi:10.1111/j.1365-2141. 1973.tb05724.x
2. Transcript #00000017 (NM_000518.4, HBB gene) - Global Variome shared LOVD. Accessed May 18, 2023. https://databases.lovd.nl/shared/transcripts/00000017#object_id=HBB&order=effect%2CDESC&search_transcriptid=00000017&search_VariantOnTranscript/DNA=C.68&page_size=100&page=1
3. Dass J, Gupta A, Mittal S, Saraf A, Langer S, Bhargava M. Comparison of the characteristics of two hemoglobin variants, Hb D-Iran and Hb E, eluting in the Hb A2 window. Blood Res. 2017;52(2):130-134. doi:10.5045/br.2017.52.2.130
4. Ashtiani MTH, Monajemzadeh M, Sina AH, et al. Prevalence of haemoglobinopathies in 34,030 healthy adults in Tehran, Iran. J Clin Pathol. 2009; 62(10):924-925. doi:10.1136/jcp.2009.064568
5. Sachdev R, Dam AR, Tyagi G. Detection of Hb variants and hemoglobinopathies in Indian population using HPLC: report of 2600 cases. Indian J Pathol Microbiol. 2010;53(1):57-62. doi:10.4103/0377-4929.59185
6. Agrawal MG, Bhanushali AA, Dedhia P, et al. Compound heterozygosity of Hb D(Iran) (beta(22) Glu-->Gln) and beta(0)-thalassemia (619 bp-deletion) in India. Eur J Haematol. 2007; 79(3): 248-250. doi:10.1111/j.1600-0609.2007.00896.x
7. Mohanty PK, Meher S, Dehury S, et al. Compound heterozygote of Hb DIran [HBB: c.67G>C, β 22(B4) Glu>Gln] with β0-thalassemia [cds 41/42 (-CTTT)] from Eastern India. Hematol Transfus Cell Ther. 2018;40(1):82-85. doi:10.1016/j.bjhh.2017.09.001
2. Transcript #00000017 (NM_000518.4, HBB gene) - Global Variome shared LOVD. Accessed May 18, 2023. https://databases.lovd.nl/shared/transcripts/00000017#object_id=HBB&order=effect%2CDESC&search_transcriptid=00000017&search_VariantOnTranscript/DNA=C.68&page_size=100&page=1
3. Dass J, Gupta A, Mittal S, Saraf A, Langer S, Bhargava M. Comparison of the characteristics of two hemoglobin variants, Hb D-Iran and Hb E, eluting in the Hb A2 window. Blood Res. 2017;52(2):130-134. doi:10.5045/br.2017.52.2.130
4. Ashtiani MTH, Monajemzadeh M, Sina AH, et al. Prevalence of haemoglobinopathies in 34,030 healthy adults in Tehran, Iran. J Clin Pathol. 2009; 62(10):924-925. doi:10.1136/jcp.2009.064568
5. Sachdev R, Dam AR, Tyagi G. Detection of Hb variants and hemoglobinopathies in Indian population using HPLC: report of 2600 cases. Indian J Pathol Microbiol. 2010;53(1):57-62. doi:10.4103/0377-4929.59185
6. Agrawal MG, Bhanushali AA, Dedhia P, et al. Compound heterozygosity of Hb D(Iran) (beta(22) Glu-->Gln) and beta(0)-thalassemia (619 bp-deletion) in India. Eur J Haematol. 2007; 79(3): 248-250. doi:10.1111/j.1600-0609.2007.00896.x
7. Mohanty PK, Meher S, Dehury S, et al. Compound heterozygote of Hb DIran [HBB: c.67G>C, β 22(B4) Glu>Gln] with β0-thalassemia [cds 41/42 (-CTTT)] from Eastern India. Hematol Transfus Cell Ther. 2018;40(1):82-85. doi:10.1016/j.bjhh.2017.09.001