NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG VÀ ĐẶC ĐIỂM DI TRUYỀN CỦA BỆNH NHÂN VÔ SINH NAM MẮC HỘI CHỨNG OAT

Đinh Hữu Việt1,, Trần Văn Kiên2
1 Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội
2 Bệnh viện Đại học Y Hà Nội

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Để nhận biết các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và xác định các bất thường di truyền liên quan đến tình trạng OAT, chúng tôi tiến hành nghiên cứu trên 253 bệnh nhân nam vô sinh mắc hội chứng OAT. Kết quả cho thấy tuổi trung bình của các bệnh nhân trong nghiên cứu là 29,3 ± 6,04 tuổi. Tiền sử viêm tinh hoàn do quai bị, giãn tĩnh mạch tinh chiếm tỉ lệ khá cao, lần lượt là 12,65% và 23,32%. Nồng độ hormon FSH, LH, Testosterone huyết thanh trung bình lần lượt là 8.58 ± 7.31mIU/ml, 6.49 ± 4.11mIU/ml, 16.27 ± 7.06 nmol/l. Đột biến mất đoạn nhỏ AZF chiếm tỉ lệ 21,1%, trong đó AZFc và vùng mở rộng SY1291 có tỉ lệ cao nhất với 72,17%, tiếp sau là mất đoạn AZFc+d (22,2%) và mất đoạn AZFd đơn thuần (5,56%). Nghiên cứu của chúng tôi cho thấy viêm tinh hoàn do quai bị, giãn tĩnh mạch tinh và đột biến mất đoạn AZFc vùng mở rộng SY1291 là những nguyên nhân thường gặp ở bệnh nhân vô sinh nam mắc hội chứng OAT

Chi tiết bài viết

Tài liệu tham khảo

Babjuk, M., M. Burger, and E. Compérat, European association of urology guidelines 2018 Edition. Arnhem (The Netherlands): European Association of Urology Guidelines Office, 2018.
2. Organisation, W.H., WHO laboratory manual for the examination of human semen and sperm-cervical mucus interaction. 1999: Cambridge university press.
3. Ku, P.S., Aritifical Insemination of Oligo-astheno-teratozoospermia. Journal of Korean Andrological Society, 1988. 6(1): p. 85-102.
4. Cavallini, G., Male idiopathic oligoasthenoteratozoospermia. Asian journal of andrology, 2006. 8(2): p. 143-157.
5. Nhự, N.Đ., Nghiên cứu bất thường nhiễm sắc thể vàphát hiện mất đoạn AZFabcd ở những nam giới vô tinh và thiểu tinh nặng. Luận án Tiến sĩ. Trường đại học y Hà Nội, 2015.
6. Olesen, I.A., et al., Clinical, genetic, biochemical, and testicular biopsy findings among 1,213 men evaluated for infertility. Fertility and sterility, 2017. 107(1): p. 74-82. e7.
7. Bắc, N.H., P.M. Quân, and N.C. Thắng, Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của những bệnh nhân nam vô sinh không có tinh trùng. . Nghiên cứu y học, 2019. 123(7).
8. Punab, M., et al., Causes of male infertility: a 9-year prospective monocentre study on 1737 patients with reduced total sperm counts. Human reproduction, 2017. 32(1): p. 18-31.
9. Kleiman, S.E., et al., Screening for partial AZFa microdeletions in the Y chromosome of infertile men: is it of clinical relevance? Fertility and sterility, 2012. 98(1): p. 43-47. e2.