ỨNG DỤNG LỸ THUẬT Gap-PCR VÀ C-ARMS-PCR TRONG XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN ALPHA GLOBIN Ở BỆNH NHÂN BỆNH HEMOGLOBIN H

Tóm tắt

Đặt vấn đề: Bệnh Hemoglobin H (HbH) là thể trung gian của α-thalassemia, bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường được đặc trưng bởi sự giảm hoặc không tổng hợp được chuỗi α-globin trong phân tử hemoglobin (Hb). Bệnh HbH gây ra do sự kết hợp các đột biến trên ba gen α-globin, việc xác định sự hiện diện của các đột biến này giúp chẩn đoán xác định bệnh HbH và tư vấn di truyền cho các thành viên trong gia đình bệnh nhân. Mục tiêu: Xác định tỷ lệ một số đột biến trên gen α-globin và kiểu gen của bệnh HbH bằng kỹ thuật Gap-polymerase chain reaction (Gap-PCR) và kỹ thuật Combine-amplification refractory mutation system- polymerase chain reaction (C-ARMS-PCR). Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang, 41 bệnh nhân HbH đến khám và điều trị tại Bệnh viện Huyết học-Truyền máu thành phố Cần Thơ được  khảo sát 06 loại đột biến phổ biến trên gen α-globin bằng kỹ thuật Gap- PCR và C-ARMS-PCR. Kết quả: nghiên cứu xác định được 05 loại đột gồm --^SEA, -α^3.7, α^CS, -α^4.2, α^QS với tỉ lệ tương ứng là 54,7%; 18,7%, 17,3% , 8,0% và 1,3%; chưa ghi nhận đột biến --α^THAI. Kiểu gen (--^SEA/-α^3.7) phổ biến nhất với 34,2%, tiếp theo là (--^SEA/α^CSα) chiếm 31,7%, (--^SEA/-α^4.2) chiếm 14,6%, (--^SEA/α^QSα) chiếm 2,4%, và 17,1% còn lại chỉ xác định được một đột biến mất đoạn gen α-globin với kiểu gen (--^SEA/αα). Kết luận: Gap-PCR và C-ARMS-PCR là hai kỹ thuật sinh học phân tử hiệu quả trong việc xác định các đột biến phổ biến trên gen α-globin trong bệnh HbH.