TẦN SUẤT BIẾN THỂ ĐA HÌNH PNPLA3 I148M Ở NGƯỜI VIỆT NAM – NGHIÊN CỨU PILOT TẠI TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y KHOA PHẠM NGỌC THẠCH

Tóm tắt

Giới thiệu: Biến thể đa hình PNPLA3 I148M đã được chứng minh có liên quan đến bệnh sinh và tiến triển của bệnh gan nhiễm mỡ không do rượu. Thông tin về tỉ lệ kiểu gen và mối liên quan với các chỉ số lâm sàng, cận lâm sàng trên dân số Việt Nam còn rất hạn chế. Mục tiêu: Xác định tỉ lệ của biến thể PNPLA3 I148M ở người trưởng thành khám sức khoẻ tại Trường Đại học Y khoa Phạm Ngọc Thạch (Trường ĐHYK PNT) và mô tả mối liên quan của biến thể này với một số yếu tố tuổi, giới, lâm sàng và sinh hoá. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu cắt ngang trên đối tượng là người trưởng thành khám sức khoẻ tại Trường ĐHYK PNT. Biến thể được xác định bằng kĩ thuật giải trình tự Sanger. Các chỉ số nhân trắc, tiền sử và cận lâm sàng sử dụng kết quả khám sức khoẻ cùng thời điểm thu thập mẫu. Kết quả: Có 147 người thoả tiêu chuẩn tham gia nghiên cứu. Tuổi trung bình là 39,6 tuổi, nữ chiếm 64,0%. Tỉ lệ alen C chiếm 65,3%, alen G chiếm 34,7%. Tỉ lệ kiểu gen lần lượt là CC: 51,0%, CG: 28,6%, GG: 20,4%. Tỉ lệ có tiền sử tăng huyết áp 8,2%, đái tháo đường 2,0%, gan nhiễm mỡ 29,3%, hội chứng chuyển hoá 12,2%, thừa cân-béo phì (theo BMI) 42,2%. Trung vị nồng độ của các chỉ số sinh hoá thu thập đều trong khoảng giá trị bình thường. Chưa ghi nhận sự khác biệt có ý nghĩa giữa sự hiện diện của biến thể với các đặc điểm nêu trên. Kết luận: Đã xác định được tỉ lệ kiểu gen của biến thể PNPLA3 I148M ở nhân viên Trường ĐHYK PNT. Chưa ghi nhận được mối liên quan giữa biến thể và các đặc điểm nhân trắc, lâm sàng và sinh hoá khảo sát.