Thanh bên bài viết
Số lượt xem PDF: 103
BÁO CÁO MỘT TRƯỜNG HỢP LẦN ĐẦU TIÊN PHÁT HIỆN TẠI VIỆT NAM: THAI HẾT ỐI DO ĐỘT BIẾN GEN ACE
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Loạn sản ống thận di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (ARRTD) là một rối loạn di truyền không phổ biến với tỷ lệ tử vong rất cao. Bệnh có triệu chứng giai đoạn thai kỳ điển hình là thiểu ối, hết ối. Gần như tất cả các thai nhi bị ảnh hưởng đều chết sau sinh hoặc thai lưu ở tuần thai lớn gây ảnh hưởng xấu đến người mẹ. Trên thế giới, có ít các nghiên cứu về biến thể gen ACE liên quan đến ARRTD, đồng thời tại Việt Nam cũng chưa từng được báo cáo. Tình trạng thiểu ối, hết ối trong buồng tử cung có thể do ARRTD hoặc nhiều bất thường di truyền khác. Tình trạng này gây khó khăn cho việc chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc hút dịch ối cũng như khó khăn cho việc xác định chính xác các bất thường hình thái của thai bằng siêu âm. Trên các trường hợp thiểu ối, hết ối nghi ngờ bất thường thận tiết niệu, có thể tiến hành truyền dịch vào buồng ối và lấy mẫu dịch ối để chẩn đoán di truyền. Chúng tôi báo cáo 01 trường hợp thai hết ối, không quan sát thấy bàng quang, mang 01 biến thể đồng hợp tử NM_000789.4(ACE), c.2503G>T (p.Glu853Ter), di truyền lặn, được phân loại là “Gây bệnh” theo Hiệp hội Di truyền Y khoa Hoa Kỳ, có liên quan đến ARRTD. Thai nhận 02 alleles từ hai bố mẹ mang kiểu gen dị hợp tử. Thai tiên lượng xấu, thai phụ và gia đình xin đình chỉ thai nghén. Tư vấn trước sinh được đặt ra cho những lần mang thai tiếp theo. Có thể lựa chọn phương pháp để tránh mang thai mắc bệnh như sàng lọc di truyền trước làm tổ, hoặc chẩn đoán trước sinh bằng các phương pháp sinh thiết gai rau hoặc chọc hút dịch ối.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Hết ối; loạn sản ống thận di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (ARRTD); gen ACE; chẩn đoán trước sinh, tư vấn di truyền.
Tài liệu tham khảo
2. Ariel I, Wells TR, Landing BH, Sagi M, Bar-Oz B, Ron N, et al. Familial renal tubular dysgenesis: a disorder not isolated to proximal convoluted tubules. Pediatr Pathol Lab Med. 1995;15(6):915-22.
3. Bacchetta J, Dijoud F, Bouvier R, Putet G, Gubler MC, Cochat P. [Renal tubular dysgenesis and mutation in the renin gene]. Arch Pediatr. 2007;14(9):1084-7.
4. Gribouval O, Moriniere V, Pawtowski A, Arrondel C, Sallinen SL, Saloranta C, et al. Spectrum of mutations in the renin-angiotensin system genes in autosomal recessive renal tubular dysgenesis. Hum Mutat. 2012;33(2):316-26.
5. Gribouval O, Gonzales M, Neuhaus T, Aziza J, Bieth E, Laurent N, et al. Mutations in genes in the renin-angiotensin system are associated with autosomal recessive renal tubular dysgenesis. Nat Genet. 2005;37(9):964-8.
6. Quetel TA, Mejides AA, Salman FA, Torres-Rodriguez MM. Amnioinfusion: an aid in the ultrasonographic evaluation of severe oligohydramnios in pregnancy. Am J Obstet Gynecol. 1992;167(2):333-6.
7. Palo P, Erkkola R, Piiroinen O, Pirhonen J. Diagnostic transabdominal amnioinfusion in a case of anhydramnion and fetal kidney dysplasia. Ann Chir Gynaecol Suppl. 1994;208:94-7.
8. Richards S, Aziz N, Bale S, Bick D, Das S, Gastier-Foster J, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015;17(5):405-24.