Thanh bên bài viết
Số lượt xem pdf: 93
NGHIÊN CỨU XÂY DỰNG QUY TRÌNH CHẨN ĐOÁN VI MẤT ĐOẠN NHỎ VÙNG MỞ RỘNG TRÊN NHIỄM SẮC THỂ Y CỦA BỆNH NHÂN VÔ TINH VÀ THIỂU TINH
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Mục tiêu: Xây dựng quy trình chẩn đoán vi mất đoạn nhỏ vùng mở rộng trên nhiễm sắc thể Y. Đối tượng và phương pháp: Tiến hành nghiên cứu với mục đích xây dựng phương pháp Mutiplex PCR (M-PCR) để phát hiện đồng thời và chính xác các vi mất đoạn nhỏ trên 32 bệnh nhân vô sinh làm xét nghiệm mất đoạn AZF tại Bộ môn Sinh học và Di truyền Y học - Học viện Quân Y từ 8/2021 – 12/2022. Trong nghiên cứu này đã tối ưu thành công M-PCR thành 7 phản ứng được sắp xếp theo từng vùng AZFabc góp phần làm giảm thời gian xét nghiệm, phát hiện được cùng lúc 23 STS trên NST Y với độ đặc đặc hiệu cao và tiết kiệm chi phí. Kết quả: Mất đoạn AZFa có 2/32 bệnh nhân chiếm 6,25%, xuất hiện mất đoạn dài trên NST Y với cả 3 vùng AZFa,b,c với 6/32 bệnh nhân chiếm 18,75%. Tỷ lệ mất đoạn cao nhất chiếm 56.24% với mất đoạn kết hợp AZFb,c ở 18 bệnh nhân. Nghiên cứu này bước đầu xây dựng thành công quy trình phản ứng M-PCR phát hiện được các vi mất đoạn nhỏ vùng mở rộng AZF trên đối tượng vô sinh. Kết luận: Phương pháp có thể dùng trong xét nghiệm chẩn đoán vi mất đoạn vùng mở rộng AZF để tiết kiệm chi phí cũng như thời gian xét nghiệm trong tương lai.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
AZF; AZFabc; Vi mất đoạn AZF mở rộng; Multiplex PCR; PCR.
Tài liệu tham khảo
2. Lahoz Alonso, R., et al., AZF gene microdeletions in azoospermic-oligozoospermic males. Med Clin (Barc), 2022.
3. Navarro-Costa, P., C.E. Plancha, and J. Goncalves, Genetic dissection of the AZF regions of the human Y chromosome: thriller or filler for male (in)fertility? J Biomed Biotechnol, 2010. 2010: p. 936569.
4. Krausz, C., et al., EAA/EMQN best practice guidelines for molecular diagnosis of Y-chromosomal microdeletions: state-of-the-art 2013. Andrology, 2014. 2(1): p. 5-19.
5. Skaletsky, H., et al., The male-specific region of the human Y chromosome is a mosaic of discrete sequence classes. Nature, 2003. 423(6942): p. 825-837.
6. Motovali-Bashi, M., et al., Multiplex PCR based screening for micro/partial deletions in the AZF region of Y-chromosome in severe oligozoospermic and azoospermic infertile men in Iran. Iranian journal of reproductive medicine, 2015. 13(9): p. 563.
7. Lương, T.L.A. and T.L. Hoàng, Ứng dụng kỹ thuật Real-time PCR phát hiện mất đoạn AZF ở bệnh nhân vô sinh nam không có tinh trùng. Bản B của Tạp chí Khoa học và Công nghệ Việt Nam, 2019. 61(2).