Thanh bên bài viết

PDF
Ngày xuất bản: 11/12/2023
Số lượt xem tóm tắt: 398
Số lượt xem PDF: 141
DOI: https://doi.org/10.51298/vmj.v532i2.7497
Số xuất bản
Tập 532 Số 2 (2023)
Chuyên mục
Các bài báo
Trích dẫn bài báo
Trương , N. C. ., Nguyễn , Đức Q. ., & Lê, P. T. H. . (2023). ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG, PHỔ ĐỘT BIẾN GEN VÀ ĐÁP ỨNG ĐIỀU TRỊ BAN ĐẦU Ở TRẺ BỆNH CẦU THẬN NGUYÊN PHÁT LIÊN QUAN ĐỘT BIẾN GEN TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 1. Tạp Chí Y học Việt Nam, 532(2). https://doi.org/10.51298/vmj.v532i2.7497

ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG, PHỔ ĐỘT BIẾN GEN VÀ ĐÁP ỨNG ĐIỀU TRỊ BAN ĐẦU Ở TRẺ BỆNH CẦU THẬN NGUYÊN PHÁT LIÊN QUAN ĐỘT BIẾN GEN TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 1

Trương Ngọc Chơi 1,, Nguyễn Đức Quang 1, Lê Phạm Thu Hà 2
1 Bệnh viện Nhi Đồng 1
2 Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Mở đầu: Bệnh lý cầu thận trẻ em có biểu hiện lâm sàng đa dạng, trong đó thường gặp nhất là hội chứng thận hư (HCTH) và tiểu protein kéo dài. Hơn 50 gen đã được xác định có liên quan đến HCTH kháng steroid (KS) và nhóm trẻ tiểu protein kéo dài với các yếu tố nghi ngờ. Tại Việt Nam chỉ có vài báo cáo về từng gen riêng lẻ, chưa tìm thấy báo cáo nào về phổ đột biến gen (ĐBG) ở trẻ với biểu hiện HCTH và tiểu protein kéo dài nghi ngờ liên quan đến ĐBG. Phương pháp: Nghiên cứu hồi cứu mô tả 42 trường hợp HCTH và tiểu protein kéo dài nghi ngờ liên quan đột biến gen tại Bệnh viện Nhi Đồng 1 từ 01/2018 đến 04/2021. Các trường hợp HCTH và tiểu protein kéo dài nghi ngờ liên quan ĐBG gồm: HCTH (1) khởi bệnh < 12 tháng tuổi, (2) có tiền căn gia đình bệnh thận, (3) có cha mẹ đồng huyết thống, (4) có triệu chứng ngoài thận, (5) kháng steroid sớm; và tiểu protein kéo dài có (1) giải phẫu bệnh thận là xơ hóa cầu thận cục bộ từng phần (XHCTCBTP), hoặc (2) tiền căn gia đình bệnh thận. Xét nghiệm gen được thực hiện ở Công ty Cổ Phần Giải Pháp Gene (Gene Solutions) tại thành phố Hồ Chí Minh dựa trên bảng gen gồm 37 gen. Kết quả đột biến được phân loại theo Hiệp hội Di truyền Y học Hoa Kỳ (ACMG). Kết quả: 42 trẻ gồm 1 trẻ HCTH bẩm sinh (2,4%), 3 trẻ HCTH nhũ nhi (7,1%), 31 trẻ HCTHKS sớm (73,8%) và 7 trẻ tiểu protein kéo dài (16,7%) được thực hiện xét nghiệm gen. 21 trẻ có ĐBG, trong đó 7 trẻ mang ĐBG gây bệnh/có khả năng gây bệnh. Các ĐBG này gặp ở 1 trẻ HCTH bẩm sinh (ARHGDIA), 5 trẻ ở nhóm HCTHKS (gồm NPHS2 (1), COL4A5 (2), CUBN (1), COL4A3 (1)) và 1 trẻ ở nhóm tiểu protein kéo dài (COL4A5). Có 6 trẻ nam và 1 trẻ nữ. 100% trường hợp có tiểu máu vi thể, không trẻ nào có triệu chứng ngoài thận, 2 trẻ có tiền căn gia đình bệnh thận (1 trẻ ở nhóm HCTHKS, 1 trẻ ở nhóm tiểu protein kéo dài). Trẻ HCTH bẩm sinh không được làm sinh thiết thận, sang thương giải phẫu bệnh của 6 trường hợp còn lại chủ yếu là XHCTCBTP (4/6). Trẻ HCTH bẩm sinh chỉ được điều trị triệu chứng và tử vong do bệnh lý nhiễm trùng huyết nặng. Trong 5 trường hợp HCTHKS liên quan ĐBG, 2 trẻ mang đột biến NPHS2 và CUBN đều kháng với điều trị steroid và CNI ± ACEI/ARB, 3 trẻ mang các ĐBG liên quan mã hoá các chuỗi collagen còn lại là kháng steroid và đáp ứng một phần với điều trị CNI ± ACEI/ARB. Trường hợp trẻ tiểu protein kéo dài liên quan ĐBG đang được điều trị với ACEI/ARB nhưng chưa đủ thời gian đánh giá đáp ứng điều trị. Kết luận: Đột biến gen thường gặp nhất ở trẻ bệnh cầu thận đơn gen là COL4A5, sang thương giải phẫu bệnh thường gặp nhất là XHCTCBTP. Cần cân nhắc điều trị thuốc ức chế miễn dịch ở nhóm trẻ với bệnh cầu thận đơn gen do đáp ứng điều trị kém.

Chi tiết bài viết

Từ khóa

Hội chứng thận hư, tiểu protein kéo dài, đột biến gen.

Tài liệu tham khảo

1. Phạm Văn Đếm, Nguyễn Thu Hương, Nguyễn Thị Quỳnh Hương (2016), "Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả điều trị hội chứng thận hư kháng thuốc steroid tại khoa Thận - Lọc máu, Bệnh viện Nhi Trung Ương", Tạp chí Khoa học ĐHQGHN, 32 (1), pp. 41-46.
2. Gee H. Y., Saisawat P., Ashraf S., et al. (2013), "ARHGDIA mutations cause nephrotic syndrome via defective RHO GTPase signaling", J Clin Invest, 123 (8), pp. 3243-53.
3. Lu L., Yap Y. C., Nguyen D. Q., et al. (2022), "Multicenter study on the genetics of glomerular diseases among southeast and south Asians: Deciphering Diversities - Renal Asian Genetics Network (DRAGoN)", Clin Genet, 101 (5-6), pp. 541-551.
4. Nagano C., Yamamura T., Horinouchi T., et al. (2020), "Comprehensive genetic diagnosis of Japanese patients with severe proteinuria", Sci Rep, 10 (1), pp. 270.
5. Nozu K., Nakanishi K., Abe Y., et al. (2019), "A review of clinical characteristics and genetic backgrounds in Alport syndrome", Clin Exp Nephrol, 23 (2), pp. 158-168.
6. Sadowski C. E., Lovric S., Ashraf S., et al. (2014), "A single-gene cause in 29.5% of cases of steroid-resistant nephrotic syndrome", J Am Soc Nephrol, 26 (6), pp. 1279-89.
7. Trautmann A., Vivarelli M., Samuel S., et al. (2020), "IPNA clinical practice recommendations for the diagnosis and management of children with steroid-resistant nephrotic syndrome", Pediatric Nephrology, 35 (8), pp. 1529-1561.
8. Wang F., Zhang Y., Mao J., et al. (2017), "Spectrum of mutations in Chinese children with steroid-resistant nephrotic syndrome", Pediatric Nephrology, 32 (7), pp. 1181-1192.