MỘT SỐ BẤT THƯỜNG DI TRUYỀN THƯỜNG GẶP TRONG VÔ SINH NAM

Tóm tắt

Mục tiêu: Mục tiêu của nghiên cứu là xác định tần xuất của các một số bất thường nhiễm sắc thể thường gặp và vi đứt đoạn nhiễm sắc thể Y ở các bệnh nhân vô tinh và thiểu năng tinh trùng nặng tại Bệnh viện Nam học và hiếm muộn Hà Nội và Viện Mô phôi lâm sàng Quân đội. Phương pháp nghiên cứu: Bất thường nhiễm sắc thể và vi đứt đoạn nhiễm sắc thể Y được đánh giá ở 1489 bệnh nhân vô tinh và thiểu năng tinh trùng nặng bằng các phương pháp di truyền tế bào và phương pháp multiplex PCR. Kết quả: Bất thường nhiễm sắc thể dạng Klinerfelter có 121 bệnh nhân, chiếm tỷ lệ 8,13%. Vi đứt đoạn nhiễm sắc thể Y gồm 153 bệnh nhân, chiếm 10,28%. Trong đó, vi đứt đoạn AZFc bao gồm 76 bệnh nhân, chiếm 49,67% tổng số vi đứt đoạn nói chung. Kết luận: Nghiên cứu đưa ra kết luận rằng, phân tích di truyền tế bào và vi đứt đoạn nhiễm sắc thể Y cần thiết được tiến hành ở bệnh nhân vô tinh và thiểu năng tinh trùng nặng trước khi lựa chọn phương pháp hỗ trợ sinh sản.