KHẢO SÁT TÁI SẮP XẾP GENE IGH TRÊN BỆNH NHÂN ĐA U TỦY TẠI BỆNH VIỆN TRUYỀN MÁU HUYẾT HỌC BẰNG KỸ THUẬT PCR

Nguyễn Vũ Hải Sơn1, Lai Kim Phương2, Cao Sỹ Luân3, Phan Thị Xinh1,3
1 Đại học Y Dược TP.HCM
2 Đại học Khoa học Tự nhiên TP.HCM
3 Bệnh viện Truyền máu - Huyết học

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Mục tiêu: Khảo sát các kiểu tái sắp xếp (TSX) gen IgH hiện mạnh trên bệnh nhân đa u tủy ở Việt Nam bằng kỹ thuật PCR. Đối tượng: Nghiên cứu được tiến hành trên 43 bệnh nhân đa u tủy được chẩn đoán tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học thành phố Hồ Chí Minh trong khoảng thời gian từ tháng 6/2019 đến tháng 6/2021. Phương pháp nghiên cứu: Mô tả hàng loạt ca, sử dụng kỹ thuật Multiplex PCR để khảo sát các kiểu tái sắp xếp gen IgH. Kết quả: Tỉ lệ bệnh nhân có biểu hiện mạnh các kiểu TSX gen IgH nếu sử dụng các mồi được thiết kế ở vùng gen Vh (FR1) là 74,4%, nếu khảo sát thêm vùng gen Vh (FR2) thì tăng lên 95,3% và nếu khảo sát cả 3 vùng gen Vh (FR1/2/3) thì lên tới 97,7%. Kết luận: Việc khảo sát cả 3 vùng gen Vh (FR1/2/3) có thể giúp xác định các kiểu TSX gen IgH biểu hiện mạnh trên hầu hết bệnh nhân đa u tủy.

Chi tiết bài viết

Tài liệu tham khảo

1. Cao Sỹ Luân, Phan Thị Xinh. Khảo sát các kiểu TSX gien Ig/TCR thường gặp trên bệnh nhân BCCDL bằng kỹ thuật PCR. Y học Việt Nam 2012, 382-386.
2. Cao Văn Động, Nguyễn Thị Tuyết Nhung, Võ Thị Thanh Trúc, Huỳnh Nghĩa, Nguyễn Phương Liên, Phan Nguyễn Thanh Vân, Phù Chí Dũng, Nguyễn Tấn Bỉnh, Phan Thị Xinh. Đánh giá bệnh tồn lưu tối thiểu trên bệnh bạch cầu cấp dòng lympho B ở trẻ em bằng kỹ thuật RQ-PCR các gen Ig/TCR. Y học Việt Nam 2020, 719-727.
3. Aubin J, Davi F, Nguyen-Salomon F, et al. Description of a novel FR1 IgH PCR strategy and its comparison with three other strategies for the detection of clonality in B cell malignancies. Leukemia. 1995; 9(3):471-9.
4. Bai Y, Orfao A, Chim CS. Molecular detection of minimal residual disease in multiple myeloma. Br J Haematol. 2018;181(1):11-26.
5. González D, van der Burg M, García-Sanz R, et al. Immunoglobulin gene rearrangements and the pathogenesis of multiple myeloma. Blood. 2007;110(9):3112-21.
6. Martinez-Lopez J, Lahuerta JJ, Pepin F, et al. Prognostic value of deep sequencing method for minimal residual disease detection in multiple myeloma. Blood. 2014;123(20):3073-9.
7. Medina A, Jiménez C, Sarasquete ME, et al. Molecular profiling of immunoglobulin heavy-chain gene rearrangements unveils new potential prognostic markers for multiple myeloma patients. Blood Cancer J. 2020;10(2):14.
8. Paiva B, van Dongen JJ, Orfao A. New criteria for response assessment: role of minimal residual disease in multiple myeloma. Blood. 2015;125(20):3059-68.
9. Puig N, Sarasquete ME, Balanzategui A, et al. Critical evaluation of ASO RQ-PCR for minimal residual disease evaluation in multiple myeloma. A comparative analysis with flow cytometry. Leukemia. 2014;28(2):391-7.