MỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ XÉT NGHIỆM MÁU NGOẠI VI Ở BỆNH NHÂN XƠ TỦY NGUYÊN PHÁT TẠI VIỆN HUYẾT HỌC TRUYỀN MÁU TRUNG ƯƠNG

Phạm Thị Yến Thư1,
1 Trường Đại học Y tế Công cộng

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Mục tiêu: Nghiên cứu một số đặc điểm lâm sàng và xét nghiệm máu ngoại vi ở bệnh nhân xơ tuỷ nguyên phát tại Viện Huyết học Truyền máu Trung ương. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang có hồi cứu trên 43 người bệnh được chẩn đoán xơ tủy nguyên phát tại Khoa Bệnh máu tổng hợp, Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương từ năm từ tháng 1/2017 đến tháng 5/2022. Kết quả: Tỷ lệ mắc bệnh hầu hết người bệnh đều có độ tuổi trên 60 chiếm 69,4%. Tỷ lệ nam/nữ: 1,1/1. Về lâm sàng, hầu hết bệnh nhân có hội chứng u chiếm trong đó 79,1% lách to; 53,4% gan to; 9,3% hạch to. Triệu chứng thiếu máu gặp hầu hết người bệnh (95,4%), kèm theo rối loạn hình thái máu ngoại vi (gặp 69,8% hồng cầu hình giọt nước; tăng sinh chủ yếu các giai đoạn trung gian bạch cầu hạt chiếm 51,2%; blast máu ngoại vi chiếm 18,6%). 60,5% người bệnh có đột biến gen JAK2V617F. Kết luận: Xơ tuỷ nguyên phát chủ yếu gặp ở người có độ tuổi trên 60, hay gặp hội chứng u và thiếu máu trên lâm sàng, có nhiều kiểu rối loạn hình thái máu ngoại vi trong đó hồng cầu hình giọt nước chiếm 69,8%, 60,5% bệnh nhân có đột biến JAK2V617F.

Chi tiết bài viết

Tài liệu tham khảo

1. Dameshek W. Some speculations on the myeloproliferative syndromes, blood, 1951; 6, 372.
2. Kralovics R, Passamonti F, Buser AS, et al. A gain-of-function mutation of JAK2 in myeloproliferative disorders. N Engl J Med. 2005;352(17):1779-1790.
3. Levine RL, Wadleigh M, Cools J, et al. Activating mutation in the tyrosine kinase JAK2 in polycythemia vera, essential thrombocythemia, and myeloid metaplasia with myelofibrosis. Cancer Cell. 2005;7(4):387-397.
4. Baxter E.J, Scolt L.M, Campbell P.J et al. Acquired mulation of the tyrosine kinase JAK2 in human myeloproliferative disorders. Lancet, 2005; 365(9464), 1054-1061.
5. Phan Thị Xinh, Hoàng Anh Vũ, Nguyễn Tấn Bỉnh. Ứng dụng kỹ thuật AS-PCR xác định đột biến gen JAKV617F trong những rối loạn tăng sinh tuỷ. Tạp chí Y học Việt Nam, 2010; tr351-356.
6. Arber DA, Orazi A, Hasserjian R, et al. The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia. Blood,2016;127(20):2391-2405.
7. Mudireddy, et al. Prefibrotic versus overtly fibrotic primary myelofibrosis: Clinical, cytogenetic, molecular and prognostic compar- isons. British Journal of Haematology, 2017;182, 594
8. Vũ Đức Bình. Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và xét nghiệm bệnh xơ tuỷ nguyên phát tại Viện Huyết học - Truyền máu TW giai đoạn 2015-2017, Tổng hội Y Học Việt Nam; BV1; Tập 466; Số đặc biệt; Tháng 5/2018 – 932-939
9. Guglielmelli, et al. Pre- sentation and outcome of patients with 2016 WHO diagnosis of prefibrotic and overt primary myelofibrosis. Blood, 2017;129, 3227–3236.
10. Zefeng Xu, Robert Peter Gale, Yue Zhang, Tiẹun Aqin, Huishu Chen, Peihong Zhang. Unique features of primary myelofibrosis in Chinese, Blood; 2012;119(11): 2469-2473.