MỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ XÉT NGHIỆM MÁU NGOẠI VI Ở BỆNH NHÂN XƠ TỦY NGUYÊN PHÁT TẠI VIỆN HUYẾT HỌC TRUYỀN MÁU TRUNG ƯƠNG
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Mục tiêu: Nghiên cứu một số đặc điểm lâm sàng và xét nghiệm máu ngoại vi ở bệnh nhân xơ tuỷ nguyên phát tại Viện Huyết học Truyền máu Trung ương. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang có hồi cứu trên 43 người bệnh được chẩn đoán xơ tủy nguyên phát tại Khoa Bệnh máu tổng hợp, Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương từ năm từ tháng 1/2017 đến tháng 5/2022. Kết quả: Tỷ lệ mắc bệnh hầu hết người bệnh đều có độ tuổi trên 60 chiếm 69,4%. Tỷ lệ nam/nữ: 1,1/1. Về lâm sàng, hầu hết bệnh nhân có hội chứng u chiếm trong đó 79,1% lách to; 53,4% gan to; 9,3% hạch to. Triệu chứng thiếu máu gặp hầu hết người bệnh (95,4%), kèm theo rối loạn hình thái máu ngoại vi (gặp 69,8% hồng cầu hình giọt nước; tăng sinh chủ yếu các giai đoạn trung gian bạch cầu hạt chiếm 51,2%; blast máu ngoại vi chiếm 18,6%). 60,5% người bệnh có đột biến gen JAK2V617F. Kết luận: Xơ tuỷ nguyên phát chủ yếu gặp ở người có độ tuổi trên 60, hay gặp hội chứng u và thiếu máu trên lâm sàng, có nhiều kiểu rối loạn hình thái máu ngoại vi trong đó hồng cầu hình giọt nước chiếm 69,8%, 60,5% bệnh nhân có đột biến JAK2V617F.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Xơ tuỷ nguyên phát, tuỷ xương, lâm sàng, xét nghiệm
Tài liệu tham khảo
2. Kralovics R, Passamonti F, Buser AS, et al. A gain-of-function mutation of JAK2 in myeloproliferative disorders. N Engl J Med. 2005;352(17):1779-1790.
3. Levine RL, Wadleigh M, Cools J, et al. Activating mutation in the tyrosine kinase JAK2 in polycythemia vera, essential thrombocythemia, and myeloid metaplasia with myelofibrosis. Cancer Cell. 2005;7(4):387-397.
4. Baxter E.J, Scolt L.M, Campbell P.J et al. Acquired mulation of the tyrosine kinase JAK2 in human myeloproliferative disorders. Lancet, 2005; 365(9464), 1054-1061.
5. Phan Thị Xinh, Hoàng Anh Vũ, Nguyễn Tấn Bỉnh. Ứng dụng kỹ thuật AS-PCR xác định đột biến gen JAKV617F trong những rối loạn tăng sinh tuỷ. Tạp chí Y học Việt Nam, 2010; tr351-356.
6. Arber DA, Orazi A, Hasserjian R, et al. The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia. Blood,2016;127(20):2391-2405.
7. Mudireddy, et al. Prefibrotic versus overtly fibrotic primary myelofibrosis: Clinical, cytogenetic, molecular and prognostic compar- isons. British Journal of Haematology, 2017;182, 594
8. Vũ Đức Bình. Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và xét nghiệm bệnh xơ tuỷ nguyên phát tại Viện Huyết học - Truyền máu TW giai đoạn 2015-2017, Tổng hội Y Học Việt Nam; BV1; Tập 466; Số đặc biệt; Tháng 5/2018 – 932-939
9. Guglielmelli, et al. Pre- sentation and outcome of patients with 2016 WHO diagnosis of prefibrotic and overt primary myelofibrosis. Blood, 2017;129, 3227–3236.
10. Zefeng Xu, Robert Peter Gale, Yue Zhang, Tiẹun Aqin, Huishu Chen, Peihong Zhang. Unique features of primary myelofibrosis in Chinese, Blood; 2012;119(11): 2469-2473.