EVALUATION OF THE COMBINED EFFECTIVENESS OF KARYOTYPE AND CNV-SEQ IN PRENATAL DIAGNOSIS AT HAI PHONG OBSTETRICS AND GYNECOLOGY HOSPITAL
Main Article Content
Abstract
Prenatal diagnostic testing in pregnant women at high risk of fetal chromosomal abnormalities plays a crucial role in the early detection of genetic disorders.
Objective: To evaluate the results of the combined use of karyotype and CNV-seq in prenatal diagnosis at Hai Phong Obstetrics and Gynecology Hospital.
Subjects and methods: A total of 80 high-risk pregnant women underwent amniocentesis for fetal chromosomal analysis at the Department of Laboratory Medicine, Hai Phong Obstetrics and Gynecology Hospital, from January 2024 to December 2025.
Results: The overall rate of chromosomal abnormalities was 20%, including numerical abnormalities (15%), structural abnormalities (3.7%), and combined abnormalities (1.3%). Edwards syndrome was the most common (5/16 cases), followed by Down syndrome, Klinefelter syndrome, and X chromosome abnormalities (3/16 cases). Karyotype and CNV-seq showed 100% concordance within their respective detection limits and complemented each other in identifying abnormalities beyond the scope of either method. Karyotype additionally detected one case of balanced translocation, while CNV-seq identified the origin of one marker chromosome and detected one variant of uncertain significance.
Conclusion: Combining karyotyping and CNV analysis enhances detection capability and improves the accuracy of prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities.
Keywords
chromosomal abnormalities, CNV-seq, prenatal diagnosis
Article Details
References
2. Nguyễn Thị Hảo (2022). Chẩn đoán trước sinh các bất thường nhiễm sắc thể bằng kỹ thuật CNV-seq tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An. Tạp chí Phụ sản, 20(3), 26-31.
3. Vũ Thị Thu Chang, Hoàng Thị Ngọc Lan, Lương Thị Lan Anh (2025). Đánh giá hiệu quả kỹ thuật CNV-Seq trong chẩn đoán trước sinh các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội. Tạp chí Y học Việt Nam, 552(3), 72-76.
4. Đinh Thúy Linh (2024). Nghiên cứu các bất thường số lượng nhiễm sắc thể của thai tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội giai đoạn 2021–2024. Tạp chí Y học Việt Nam, 549(2), 289-293.
5. Nguyễn Mạnh Thắng (2021). Rối loạn nhiễm sắc thể ở thai phụ có kết quả sàng lọc nguy cơ cao tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương. Tạp chí Y học Việt Nam, 503(1), 91–95.
6. Huang Y. (2025). Comprehensive chromosomal abnormality detection: integrating CNV-Seq with traditional karyotyping in prenatal diagnostics. BMC Med Genomics, 18, 81-86.
7. Liu JP, Wang SB, Luo L, Guo YM (2025). Improving prenatal diagnosis with combined karyotyping, CNV-seq and QF-PCR: a comprehensive analysis of chromosomal abnormalities in high-risk pregnancies. Front Genet, 13,15:1517270.
8. Tang, H. X., Pham, H. V., Nguyen, C. X., Nguyen, H. T., & Luu, H. T. (2024). Comparative Efficacy of CNV-Sequencing and Karyotyping in Prenatal Genetic Diagnosis. Biomedical Research and Therapy, 11(7), 6622-6632.