Article Sidebar
Views PDF: 264
EVALUATION OF BRCA1, BRCA2 MUTATIONS IN HIGH-RISK BREAST CANCER PATIENTS AT K HOSPITAL
Main Article Content
Abstract
Object:This study is to survey the BRCA1/BRCA2 mutation rate among the women with breast cancer who are featured with personal/ family history of breast cancer or at young age below 40 or groups with unfavorable IHC results breast cancer. Subject and clinical features: the study was conducted on 41 breast cancer women with features above. There was 27 women age below 40(65.8%), average age was 41.5( range 33-62), multifocal/multicenteric breast lesions are accounted for 14.7%. The most common pathology type is ductal invasive cancer(78%) and major pathology grade II accounts for 83%. Hormon receptor is negative for 36.6%, Her-2/neu positive accounts for 29.3%. Results: there were 3 of 41 patients(7.3%) found mutations in BRCA genes, two for BRCA1gene and one for BRCA2 gene. Beside the BRCA gene mutations We have found one another case of mutation in PALB2 gene. All these BRCA mutations case have been found with high Ki67 score(40-80%) and in tripple negative breast cancer.
Article Details
Keywords
mutation, High-Risk Breast Cancer
References
2. Phạm Duy Hiển, Tạ Văn Tờ, Nguyễn Văn Định (2010). Nghiên cứu xác định đột biến gen BRCA1 và BRCA2 trong ung thư vú ở phụ nữ Việt Nam. Đề tài khoa học cấp nhà nước KC10.06. 67.
3. Lê Thị Minh Chính, Đái Duy Ban, Hoàng Minh Châu và CS (2004). Kết quả nghiên cứu đột biến gen BRCA1 và BRCA2 ở 24 bệnh nhân ung thư vú ở Việt Nam. Những vấn đề nghiên cứu cơ bản trong khoa học sự sống 2004.
4. Ginsburg OM, Dinh NV, To TV, et al. Family history, BRCA mutations and breast cancer in Vietnamese women. Clinical genetics. 2011; 80(1):89-92.
5. Hoàng Anh Vũ, Lê Phương Thảo, Phan Thị Xinh, Đoàn Thị Phương Thảo. Phát hiện đột biến gen BRCA1 trên phụ nữ Việt Nam thuộc nhóm nguy cơ cao bị ung thư vú. Tạp chí Y học Thành Phố Hồ Chí Minh. 2010;4(14):674-681.
5. Xác định đột biến gen BRCA1 và BRCA2 ở bệnh nhân nữ ung thư vú tại VN : Y học thực hành, tập 741, số 11, 2010 / Lê Thị Phượng, Nguyễn Thu Thúy, Tạ Văn Tờ, Nguyễn Diệu Thúy. Bộ Y tế: 107-111.
6. Nguyễn Thị Ngọc Lan. Xác định đột biến gen BRCA1, BRCA2 ở bệnh nhân ung thư buồng trứng có hội chứng ung thư vú-buồng trứng di truyền. Luận văn Thạc sĩ. Hóa sinh. Đại học Y Hà Nội.
7. Lê Thị Phượng (2015): xác định tần suất đột biến 185DELAG, 5382INSC trên gen BRCA1 trong 10 gia đình ung thư vú tại tỉnh Hải Dương. Tạp chí Sinh Học, 37(1se): 158-164.
8. Detection of the 5382insC mutation in the Human BRCA1 gene using fluorescent labeled oligonucleotides. Molecular Biology. Vol. 43, No. 6, pp. 930-936.