ĐẶC ĐIỂM DỊCH TỄ VÀ NỘI TIẾT TỐ CỦA BỆNH NHÂN VÔ SINH NAM DO VI MẤT ĐOẠN AZF TRÊN NHIỄM SẮC THỂ Y

Tóm tắt

Mục tiêu: Nghiên cứu về đặc điểm dịch tễ và sự rối loạn nội tiết tố ở bệnh nhân vô sinh nam do vi mất đoạn AZF trên nhiễm sắc thể Y (NST Y). Phương pháp: Nghiên cứu mô tả hồi cứu kết hợp tiến cứu tại Viện Mô phôi Lâm sàng Quân đội. Bệnh nhân được chẩn đoán bất thường nặng về mật đồ tinh trùng (dưới 5 triệu/ml) có chỉ định xét nghiệm xác định đột biến vi mất đoạn vùng AZF trên NST Y. Những bệnh nhân có vi mất đoạn vùng AZF được đánh giá đặc điểm lâm sàng, và đặc điểm nội tiết tố FSH, LH, testosterone, estradiol, prolactin huyết thanh. Kết quả: Nghiên cứu trên 395 bệnh nhân bất thường nặng về mật độ tinh trùng phát hiện 46 bệnh nhân có vi mất đoạn NST Y chiếm 11,65%. Hay gặp nhất là vi mất đoạn vùng AZFc (45,65%). Thể tích tinh hoàn phải và trái trung bình là 7,48 ± 3,67 ml và 7,57 ± 3,53 ml, không có sự khác biệt mang ý nghĩa thống kê. Nồng độ FSH huyết thanh bệnh nhân tăng cao 16,39 ± 12,97 mIU/ml. Trong khi đó, nồng độ các hormone khác như prolactin, estradiol, testosterone nằm trong giới hạn bình thường. So sánh giữa nhóm có tinh trùng và vô tinh, nhận thấy nồng đồ FSH và LH nhóm vô tinh cao hơn có ý nghĩa thống kê (p < 0,05). Kết luận: Tỉ lệ vi mất đoạn vùng AZF của NST Y trong nhóm nam giới bất thường nặng số lượng tinh trùng là 11,65%, hay gặp nhất là vi mất đoạn vùng AZFc. Ở nhóm bệnh nhân vi mất đoạn AZF, nồng độ FSH và LH bệnh nhân vô tinh tăng cao hơn có ý nghĩa thống kê so với nhóm có tinh trùng.