NHẬN XÉT KẾT QUẢ CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH MẮC HỘI CHỨNG TURNER VÀ CÁC BẤT THƯỜNG HÌNH THÁI CÓ LIÊN QUAN

Tóm tắt

Mục tiêu: Nhận xét mối liên quan giữa bất thường trên siêu âm và bất thường di truyền ở thai nhi mắc hội chứng Turner. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu:  Nghiên cứu hồi cứu, mô tả và phân tích mối liên quan giữa các bất thường hình thái thai trên siêu âm và kết quả di truyền của 36 trường hợp thai được chẩn đoán thai mắc hội chứng Turner bằng xét nghiệm lập công thức nhiễm sắc thể thông qua nuôi cấy tế bào ối. Kết quả: Trong 36 thai nhi mắc hội chứng Turner được chẩn đoán trước sinh bằng kỹ thuật nuôi cấy tế bào ối có 41,7% thai nhi có bất thường hình thái trên siêu âm; 58,3% thai nhi được xác định có nguy cơ cao mắc hội chứng Turner thông qua xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT. Các trường hợp Turner thuần có nhiều bất thường siêu âm và mức độ bất thường nặng nề hơn so với Turner thể khảm hoặc thể bất thường cấu trúc. Kết luận: Xét nghiệm sàng lọc NIPT cùng với siêu âm hình thái thai đóng vai trò quan trọng trong sàng lọc hội chứng Turner. Xét nghiệm nuôi cấy tế bào ối là tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán trước sinh hội chứng Turner.