BÁO CÁO HAI TRƯỜNG HỢP THAI BẤT THƯỜNG DO KHẢM KHU TRÚ BÁNH RAU TRISOMY 16
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Từ khi mang thai đến khi sinh, bánh rau đóng vai trò trung gian quan trọng giữa mẹ và thai. Nhiều nghiên cứu chỉ ra mối liên quan giữa thai chậm tăng trưởng trong tử cung với tình trạng bất thường nhiễm sắc thể (NST) bánh rau, đặc biệt là dạng khảm khu trú bánh rau Trisomy 16. Chúng tôi báo cáo về 2 trường hợp thai chậm tăng trưởng trong tử cung, có kết quả sàng lọc trước sinh NIPS nghi ngờ bất thường nhiễm sắc thể 16, cả 2 trường hợp đều đã phát hiện khảm khu trú bánh rau trisomy 16, một thai sinh ra sống, thai còn lại chết lưu trong tử cung. Từ đó chúng tôi đưa ra khuyến nghị sàng lọc trước sinh khảo sát bất thường nhiễm sắc thể 16 nhằm phát hiện và tiên lượng sớm các trường hợp bất thường bánh rau gây thai chậm tăng trưởng trong tử cung.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Khảm khu trú bánh rau; thai chậm tăng trưởng trong tử cung; Trisomy 16; sàng lọc NIPS, chẩn đoán trước sinh; tư vấn di truyền
Tài liệu tham khảo
2. Salomon LJ, Alfirevic Z, Da Silva Costa F, et al. ISUOG Practice Guidelines: ultrasound assessment of fetal biometry and growth. Ultrasound Obstet Gynecol. Jun 2019;53(6):715-723. doi:10.1002/uog.20272
3. Stipoljev F, Latin V, Kos M, Miskovic B, Kurjak A. Correlation of confined placental mosaicism with fetal intrauterine growth retardation. A case control study of placentas at delivery. Fetal Diagn Ther. Jan-Feb 2001;16(1):4-9. doi:10.1159/000053871
4. Baffero GM, Somigliana E, Crovetto F, et al. Confined placental mosaicism at chorionic villous sampling: risk factors and pregnancy outcome. Prenat Diagn. Nov 2012;32(11):1102-8. doi:10.1002/pd.3965
5. Simoni G, Brambati B, Maggi F, Jackson L. Trisomy 16 confined to chorionic villi and unfavourable outcome of pregnancy. Ann Genet. 1992;35(2):110-2.
6. Pylyp LY, Spynenko LO, Verhoglyad NV, Mishenko AO, Mykytenko DO, Zukin VD. Chromosomal abnormalities in products of conception of first-trimester miscarriages detected by conventional cytogenetic analysis: a review of 1000 cases. J Assist Reprod Genet. Feb 2018;35(2): 265-271. doi:10.1007/s10815-017-1069-1
7. Sparks TN, Thao K, Norton ME. Mosaic trisomy 16: what are the obstetric and long-term childhood outcomes? Genet Med. Oct 2017; 19(10):1164-1170. doi:10.1038/gim.2017.23
8. Grau Madsen S, Uldbjerg N, Sunde L, Becher N, Danish Fetal Medicine Study G, Danish Clinical Genetics Study G. Prognosis for pregnancies with trisomy 16 confined to the placenta: A Danish cohort study. Prenat Diagn. Dec 2018; 38(13): 1103-1110. doi:10.1002/ pd.5370