ĐẶC ĐIỂM ĐA HÌNH RS676210 GEN APOB Ở BỆNH NHÂN RỐI LOẠN LIPID MÁU

Nguyễn Thái Hoà1,, Trần Viết An1, Thái Thị Hồng Nhung1, Phan Hữu Hên2, Nguyễn Thuý Quyên1, Nguyễn Thị Ngọc Hân1, Nguyễn Thế Bảo1
1 Trường Đại học Y Dược Cần Thơ
2 Bệnh viện Chợ Rẫy

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Đặt vấn đề: Một số nghiên cứu đã chỉ ra rằng đa hình rs676210 của gen APOB có liên quan với sự thay đổi nồng độ thành phần của lipid máu và nguy cơ mắc bệnh tim mạch. Mục tiêu: Xác định đặc điểm của đa hình rs676210 trong gen APOB và mối liên quan với nồng độ các thành phần lipid máu. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang có phân tích trên 49 bệnh nhân rối loạn lipid máu đến khám tại Bệnh viện Đại học Y Dược Cần Thơ từ 10/2023 đến 10/2024. Kết quả: Độ tuổi trung bình là 53,57 ± 11,07 tuổi, tỷ lệ nữ/nam = 1,33. Tỷ lệ hút thuốc lá là 20,4%, BMI trung bình là 23,8 ± 2,45 kg/m2. Tỷ lệ tăng huyết áp và đái tháo đường lần lượt là 28,6% và 16,3%. Nồng độ trung bình của cholesterol toàn phần là 6,85 ± 1,111, HDL-c là 1,34 ± 0,31 mmol/L, LDL-c là 4,43 ± 0,76 và triglycerid là 2,55 ± 1,40 mmol/L. Tỷ lệ kiểu gen của đa hình rs676210 gen APOB bao gồm AA là 42,9%, GA là 46,4%, GG là 10%. Tỷ lê alen A chiếm ưu thế là 66,1% và alen G là 33,9%. Nồng độ triglycerid có xu hướng cao ở kiểu gen GA hơn AA và GG, lần lượt là 3,14 ± 1,56; 2,13 ± 1,23 và 1,33 ± 0,15 mmol/; sự khác biệt có ý nghĩa thống kê (p = 0,015). Không ghi nhận mối liên quan có ý nghĩa thống kê giữa kiểu gen với nồng độ cholesterol toàn phần, LDL-c và HDL-c (p > 0,05). Kết luận: Alen A phân bố phổ biến ở bệnh nhân rối loạn lipid máu, đồng thời, kiểu gen GA có liên quan đến tăng triglycerid máu.

Chi tiết bài viết

Tài liệu tham khảo

1. Aceves-Ramírez M., Valle Y., Casillas-Muñoz F., (2022), "Analysis of the APOB Gene and Apolipoprotein B Serum Levels in a Mexican Population with Acute Coronary Syndrome: Association with the Single Nucleotide Variants rs1469513, rs673548, rs676210, and rs1042034", Genet Res (Camb). 2022, p. 4901090.
2. Chasman D. I., Paré G., Mora S., (2009), "Forty-three loci associated with plasma lipoprotein size, concentration, and cholesterol content in genome-wide analysis", PLoS Genet. 5(11), p. e1000730.
3. Glavinovic T., Thanassoulis G., de Graaf J., (2022), "Physiological Bases for the Superiority of Apolipoprotein B Over Low-Density Lipoprotein Cholesterol and Non-High-Density Lipoprotein Cholesterol as a Marker of Cardiovascular Risk", J Am Heart Assoc. 11(20), p. e025858.
4. Gu Q. L., Han Y., Lan Y. M., (2017), "Association between polymorphisms in the APOB gene and hyperlipidemia in the Chinese Yugur population", Braz J Med Biol Res. 50(11), p. e6613.
5. Liu C., Yang J., Han W., (2015), "Polymorphisms in ApoB gene are associated with risk of myocardial infarction and serum ApoB levels in a Chinese population", Int J Clin Exp Med. 8(9), pp. 16571-7.
6. Richardson T. G., Wang Q., Sanderson E., (2021), "Effects of apolipoprotein B on lifespan and risks of major diseases including type 2 diabetes: a mendelian randomisation analysis using outcomes in first-degree relatives", Lancet Healthy Longev. 2(6), pp. e317-e326.
7. Grundy Scott M., Stone Neil J., Bailey Alison L., (2019), "2018 AHA/ACC/AACVPR/AAPA/ABC/ ACPM/ADA/AGS/APhA/ASPC/NLA/PCNA Guideline on the Management of Blood Cholesterol: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines", Circulation. 139(25), pp. e1082-e1143.
8. Mäkelä Kari-Matti, Seppälä Ilkka, Hernesniemi Jussi A., (2013), "Genome-Wide Association Study Pinpoints a New Functional Apolipoprotein B Variant Influencing Oxidized Low-Density Lipoprotein Levels But Not Cardiovascular Events", Circulation: Cardiovascular Genetics. 6(1), pp. 73-81.
9. Teslovich Tanya M., Musunuru Kiran, Smith Albert V., (2010), "Biological, clinical and population relevance of 95 loci for blood lipids", Nature. 466(7307), pp. 707-713.