ĐA HÌNH RS2383206 GEN CDKN2B-AS1 Ở BỆNH NHÂN HỘI CHỨNG VÀNH MẠN TẠI BỆNH VIỆN TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC CẦN THƠ
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Đặt vấn đề: Hội chứng vành mạn là bệnh lý mạn tính, cơ chế bệnh sinh do nhiều yếu tố góp phần trong đó có vai trò của yếu tố di truyền. Một số nghiên cứu đã chỉ ra rằng có mối liên quan của đa hình rs2383206 gen CDKN2B-AS1 với mức độ nặng của tổn thương động mạch vành. Mục tiêu nghiên cứu: Khảo sát đặc điểm đa hình rs2383206 gen CDKN2B-AS1 với mức độ nặng của tổn thương động mạch vành ở bệnh nhân hội chứng vành mạn có chụp động mạch vành tại khoa Tim mạch can thiệp-thần kinh Bệnh viện Trường Đại học Y Dược Cần Thơ. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: nghiên cứu mô tả cắt ngang có phân tích trên 43 bệnh nhân hội chứng vành mạn có chụp mạch vành tại khoa Tim mạch can thiệp-thần kinh Bệnh viện Trường Đại học Y Dược Cần Thơ từ 6/2023-12/2024. Kết quả: Độ tuổi trung bình của nghiên cứu là 67,19 ± 9,6, chủ yếu giới tính nam. Tỷ lệ thừa cân-béo phì (BMI≥ 23kg/m2) là 60,5%. Trong số các yếu tố nguy cơ tim mạch, tăng huyết áp (93,0%) và rối loạn lipid máu (83,7%) là các yếu tố thường gặp nhất. Tỷ lệ kiểu gen của đa hình rs2383206 GG/GA/AA lần lượt là 39,5%, 60,5% và 0%. Tỷ lệ alen G chiếm ưu thế là 60,7% và alen A là 20,3%. Kiểu gen GA có liên quan đáng kể đến gia tăng tỷ lệ mắc đái tháo đường típ 2 (OR= 1,803, khoảng tin cậy 95%: 1,047-3,104, p= 0,021). Tuy nhiên chưa ghi nhận sự khác biệt có ý nghĩa thống kê giữa tỷ lệ 3 kiểu gen GG, GA và AA với mức độ nặng của tổn thương động mạch vành. Kết luận: Khảo sát đa hình rs2383206 gen CDKN2B-AS1 ở 43 bệnh nhân hội chứng vành mạn có chụp mạch vành tại khoa Tim mạch can thiệp-thần kinh Bệnh viện Trường Đại học Y Dược Cần Thơ ghi nhận kiểu gen GG và alen G chiếm tỷ lệ cao nhất. Cần nghiên cứu với cỡ mẫu lớn hơn để tìm hiểu mối liên quan giữa tỷ lệ đa hình với mức độ nặng của hẹp động mạch vành.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
CDKN2B-AS1, rs2383206, hội chứng vành mạn, tổn thương động mạch vành
Tài liệu tham khảo
2. Jing, J., Su, L., Zeng, Y., Tang, X., Wei, J., Wang, L., & Zhou, L. Variants in 9p21 predicts severity of coronary artery disease in a Chinese Han population. Annals of Human Genetics, 80(5). 2016; 274-281.
3. Kumar, J., Yumnam, S., Basu, T., et al. Association of polymorphisms in 9p21 region with CAD in North Indian population: replication of SNPs identified through GWAS. Clinical Genetics, 79(6). 2010; 588-593.
4. Wójcik-Odyniec, J., Odyniec, A., Cieplucha, E., Szymańska-Garbacz, E., Saryusz-Wolska, M., Borkowska, A., Borowiec, M., Czupryniak, L., & Loba, J. Time of onset of coronary artery disease in diabetic patients depends on genetic polymorphism in region 9p21 but not in 1p25. Clinical Diabetology, 5(1). 2016; 7-14.
5. Huang, K., Zhong, J., Li, Q., Zhang, W., Chen, Z., Zhou, Y., Wu, M., Zhong, Z., Lu, S., & Zhang, S. Effects of CDKN2B‐AS1 polymorphisms on the susceptibility to coronary heart disease. Molecular genetics & genomic medicine, 7(11). 2019; e955.
6. Bogari, N. M., Allam, R. M., Dannoun, A., Athar, M., Bouazzaoui, A., Elkhateeb, O., Porqueddu, M., Amer, S. A., Elsayed, A., & Colombo, G. I. Role of single nucleotide polymorphism rs2383206 on coronary artery disease risk among Saudi Population: a case-control study. European Review for Medical & Pharmacological Sciences. 2023; 27(14).
7. Sayols-Baixeras, S., Lluís-Ganella, C., Lucas, G., & Elosua, R. Pathogenesis of coronary artery disease: focus on genetic risk factors and identification of genetic variants. The application of clinical genetics. 2014; 15-32.
8. Wu, Y., Zhang, C., Li, Y., et al. Genetic polymorphism of 9p21 rs2383206 is associated with coronary artery disease and its severity in a Chinese population. Journal of Clinical Laboratory Analysis, 32(3). 2018; e22323.