XÁC ĐỊNH ĐA HÌNH RS1052133 TRÊN GEN OGG1 Ở NGƯỜI BỆNH UNG THƯ VÚ

Vũ Thị Thu Trang1, Nguyễn Thị Anh1, Vũ Ngọc Bắc2, Trần Nguyễn Thanh Hằng1, Phạm Lê Anh Tuấn1,
1 Trường Đại học Y Hà Nội
2 Trường Đại học Y Dược Thái Bình

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Mục tiêu: Nghiên cứu nhằm xác định tần suất kiểu gen và alen của đa hình gen OGG1 rs1052133 (Ser326Cys) ở bệnh nhân ung thư vú người Việt, đồng thời đánh giá mối liên quan giữa biến thể này với nguy cơ mắc bệnh. Đối tượng và phương pháp: Thiết kế nghiên cứu bệnh-chứng được thực hiện trên 50 bệnh nhân ung thư vú nguyên phát và 50 người chứng khỏe mạnh tương đồng về tuổi. DNA được tách chiết từ mẫu máu ngoại vi; đa hình rs1052133 được xác định bằng kỹ thuật PCR-RFLP, và một số mẫu được giải trình tự Sanger để kiểm chứng. Kết quả: Phân bố kiểu gen khác biệt rõ rệt giữa hai nhóm. Ở nhóm bệnh nhân, tỷ lệ các kiểu gen CC, CG, GG lần lượt là 22%, 54%, 24%, trong khi nhóm chứng tương ứng là 56%, 44%, 0%. Sự khác biệt về phân bố kiểu gen có ý nghĩa thống kê (p < 0,001, kiểm định χ²). Tương tự, tần suất alen G ở nhóm bệnh nhân (51%) cao hơn đáng kể so với nhóm chứng (22%; p < 0,001). Kết luận: Đa hình OGG1 Ser326Cys có mối liên quan đến nguy cơ ung thư vú, theo đó người mang alen biến thể (G, mã hóa 326Cys) có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn so với người mang alen thường (C, mã hóa 326Ser).

Chi tiết bài viết

Tài liệu tham khảo

Globocan. Globocan 2022.
2. Ali K, Mahjabeen I, Sabir M, Mehmood H, Kayani MA. OGG1 Mutations and Risk of Female Breast Cancer: Meta-Analysis and Experimental Data. Dis Markers. 2015;2015:690878. doi: 10.1155/2015/690878
3. Floris M, Sanna D, Castiglia P, et al. MTHFR, XRCC1 and OGG1 genetic polymorphisms in breast cancer: a case-control study in a population from North Sardinia. BMC Cancer. 2020;20(1):234.doi:10.1186/s12885-020-06749-w
4. Qiao L, Feng X, Wang G, Zhou B, Yang Y, Li M. Polymorphisms in BER genes and risk of breast cancer: evidences from 69 studies with 33760 cases and 33252 controls. Oncotarget. 2018;9(22):16220-16233. doi:10.18632/oncotarget.23804
5. Peng Q, Lu Y, Lao X, et al. Association between OGG1 Ser326Cys and APEX1 Asp148Glu polymorphisms and breast cancer risk: a meta-analysis. Diagn Pathol. 2014;9(1):108. doi:10. 1186/1746-1596-9-108
6. Choi JY, Hamajima N, Tajima K, et al. hOGG1 Ser326Cys polymorphism and breast cancer risk among Asian women. Breast Cancer Res Treat. 2003;79(1):59-62. doi:10.1023/a:1023305826726
7. Kamali M, Kargar S, Heiranizadeh N, et al. Lack of any Association between the Hogg1 Ser326Cys Polymorphism and Breast Cancer Risk: a Systematic Review And Meta-Analysis Of 18 Studies. Asian Pac J Cancer Prev. 2017;18(1). doi:10.22034/APJCP.2017.18.1.245
8. Alanazi M, Pathan AAK, Shaik JP, et al. The hOGG1 Ser326Cys Gene Polymorphism and Breast Cancer Risk in Saudi Population. Pathol Oncol Res. 2017;23(3):525-535.doi:10.1007/s12253-016-0146-6
9. Xie H, Xia K, Rong H, Chen X. Genetic polymorphism in hOGG1 is associated with triple-negative breast cancer risk in Chinese Han women. The Breast. 2013;22(5):707-712. doi:10.1016/j.breast.2012.12.016
10. Sangrajrang S, Schmezer P, Burkholder I, et al. Polymorphisms in three base excision repair genes and breast cancer risk in Thai women. Breast Cancer Res Treat. 2008;111(2):279-288. doi:10.1007/s10549-007-9773-7