ĐỊNH LƯỢNG MẬT ĐỘ SỢI THẦN KINH TRONG BIỂU BÌ TRÊN MẪU SINH THIẾT DA TRONG CHẨN ĐOÁN BỆNH SỢI THẦN KINH NHỎ
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Giới thiệu: Đánh giá mật độ sợi thần kinh trong biểu bì (Intraepidermal Nerve Fiber Density – IENFD) trên mẫu sinh thiết da ở các bệnh nhân nghi ngờ bệnh thần kinh sợi nhỏ (Small Fiber Neuropathy – SFN), đồng thời mô tả đặc điểm lâm sàng và mối liên quan giữa IENFD với triệu chứng thần kinh cảm giác.
Phương pháp: Nghiên cứu mô tả hàng loạt ca thực hiện trên 10 bệnh nhân có triệu chứng nghi ngờ SFN. Sinh thiết da được lấy tại vị trí chuẩn, nhuộm hóa mô miễn dịch với marker PGP 9.5. Mật độ sợi thần kinh trong biểu bì được định lượng theo số sợi/mm chiều dài biểu bì và so sánh với giá trị tham chiếu.
Kết quả: Tuổi trung bình của bệnh nhân là 52,8±17,3. Giảm mật độ sợi thần kinh trong biểu bì được ghi nhận ở 100% trường hợp. Các bệnh nhân có triệu chứng đau rát, dị cảm và rối loạn cảm giác nhiệt có xu hướng giảm IENFD rõ hơn. Hơn 70 % số trường hợp có bất thường cấu trúc sợi thần kinh kèm theo, sợi thần kinh đứt đoạn hoặc kết hạt.
Kết luận: Định lượng mật độ sợi thần kinh trong biểu bì là công cụ chẩn đoán quan trọng, hỗ trợ xác định bệnh thần kinh sợi nhỏ trong bối cảnh lâm sàng phù hợp. Phương pháp sinh thiết da kết hợp nhuộm PGP 9.5 có giá trị cao trong thực hành chẩn đoán giải phẫu bệnh thần kinh.
Từ khóa
Bệnh thần kinh sợi nhỏ, sinh thiết da, mật độ sợi thần kinh, IENFD, PGP 9.5
Chi tiết bài viết
Tài liệu tham khảo
2. Lauria G, Cornblath DR, Johansson O, et al. EFNS/PNS Guideline on the use of skin biopsy in the diagnosis of small fiber neuropathy. European journal of neurology. 2010 Jul;17(7):903-e49.
3. Devigili G, Tugnoli V, Penza P, et al. The diagnostic criteria for small fibre neuropathy: from symptoms to neuropathology. Brain. 2008 Jul 1;131(7):1912-25.
4. England JD, Gronseth GS, Franklin G, et al. Evaluation of distal symmetric polyneuropathy: the role of autonomic testing, nerve biopsy, and skin biopsy (an evidence-based review). Muscle Nerve 39: 106-115, 2009.
5. Hoitsma E, Reulen JP, de Baets M, et al. Small fiber neuropathy: a common and important clinical disorder. Journal of the neurological sciences. 2004 Dec 15;227(1):119-30.
6. Gøransson LG, Mellgren SI, Lindal S, et al. The effect of age and gender on epidermal nerve fiber density. Neurology 2004;62:774.
7. Goodman BP. Approach to the Evaluation of Small Fiber Peripheral Neuropathy and Disorders of Orthostatic Intolerance. Semin Neurol 2007;27:347-355.
8. Umapathi, T., Tan, W. L., Tan, N. C., & Chan, Y. H. (2006). Determinants of epidermal nerve fiber density in normal individuals. Muscle & Nerve: Official Journal of the American Association of Electrodiagnostic Medicine, 33(6), 742-746.
9. Vinik, A. I., Maser, R. E., Mitchell, B. D., & Freeman, R. (2003). Diabetic autonomic neuropathy. Diabetes care, 26(5), 1553-1579.
10. Sommer C, Lauria G., Skin biopsy in the management of peripheral neuropathy, Lancet Neurol, 2007, vol. 6 (pg. 632-42)