KHẢO SÁT LIÊN QUAN GIỮA BIẾN THỂ ABCG2 V12M VÀ AXIT URIC Ở NGƯỜI TRƯỞNG THÀNH

Bảo Ngọc Lý 1, Xuân Thanh Đặng 2, Gia Hoàng Linh Lê 2, Phương Thảo Mai 2, Đức Minh Đỗ 2,
1 Đại học Y khoa Phạm Ngọc Thạch
2 Đại học Y Dược TP.HCM

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Mục tiêu: Nồng độ axit uric máu chịu tác động của yếu tố di truyền. Nghiên cứu của chúng tôi nhằm khảo sát liên quan giữa điểm đa hình đơn nucleotide V12M của gene ABCG2 và nồng độ axit uric máu ở người Việt Nam trưởng thành. Đối tượng và phương pháp: Thiết kế nghiên cứu mô tả loạt ca, biến thể V12M của gene ABCG2 được khảo sát trên 150 đối tượng bằng phương pháp giải trình tự Sanger. Kết quả: Tỉ lệ biến thể V12M của ABCG2 ở người Việt Nam trưởng thành là 64,67%. V12M không có mối liên quan với nồng độ axit uric máu ở các đối tượng nghiên cứu trên các mô hình phân tích. V12M có xu hướng liên quan với nồng độ axit uric máu thấp. Kết luận: Biến thể V12M không liên quan nồng độ axit uric máu ở người Việt Nam trưởng thành.

Chi tiết bài viết

Tài liệu tham khảo

1. Benn CL, Dua P, Gurrell R, et al. Physiology of Hyperuricemia and Urate-Lowering Treatments. Front. Med. 2018;5:160. doi:10.3389/fmed.2018.00160
2. Reginato AM, Mount DB, Yang I, et al. The genetics of hyperuricaemia and gout. Nat Rev Rheumatol. 2012;8(10):610-621. doi:10.1038/nrrheum.2012.144
3. Son C-N, Bang S-Y, Kim S-H, et al. ABCG2 Polymorphism Is Associated with Hyperuricemia in a Study of a Community-Based Korean Cohort. J Korean Med Sci. 2017;32:1451-1459. doi:10.3346/jkms2017.32.9.1451
4. Tu H-P, Ko AM-S, Chiang S-L, et al. Joint effects of Alcohol Consumption and ABCG2 Q141K on Chronic Tophaceous Gout Risk. J Rheumatol. 2014;41(4):749-758. doi:10.3899/jrheum.130870
5. Do MD, Pham DV, Le LP, et al. Recurrent PROC and novel PROS1 mutations in Vietnamese patients diagnosed with idiopathic deep venous thrombosis. International Journal of Laboratory Hematology. 2021;43(2):266-272. doi:10.1111/ijlh.13345
6. Do MD, Mai TP, Do AD, et al. Risk factors for cutaneous reactions to allopurinol in Kinh Vietnamese: results from a case-control study. Arthritis Res Ther. 2020;22:182. doi:10.1186/s13075-020-02273-1
7. Mai P-T, Le D-T, Nguyen T-T, et al. Novel GDAP1 Mutation in a Vietnamese Family with Charcot-Marie-Tooth Disease. BioMed Research International. 2019;6. doi:10.1155/2019/7132494
8. Zhou D, Liu Y, Zhang X, et al. Functional Polymorphisms of the ABCG2 Gene Are Associated with Gout Disease in the Chinese Han Male Population. Int. J. Mol. Sci. 2014;15(5):9149-9159. doi:10.3390/ijms15059149