Thanh bên bài viết

PDF
Ngày xuất bản: 20/06/2022
Số lượt xem tóm tắt: 279
Số lượt xem PDF: 173
DOI: https://doi.org/10.51298/vmj.v514i1.2556
Số xuất bản
Tập 514 Số 1 (2022)
Chuyên mục
Các bài báo
Trích dẫn bài báo
Tín Nghĩa, T. ., Vân Khánh, T. ., & Huy Thịnh, T. . (2022). XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN TRÊN GEN SNCA VÀ GEN PARK7 Ở BỆNH NHÂN PARKINSON. Tạp Chí Y học Việt Nam, 514(1). https://doi.org/10.51298/vmj.v514i1.2556

XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN TRÊN GEN SNCA VÀ GEN PARK7 Ở BỆNH NHÂN PARKINSON

Tín Nghĩa Trần 1, Vân Khánh Trần 1, Huy Thịnh Trần 1,
1 Trường Đại học Y Hà Nội

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Bệnh Parkinson là bệnh lý thoái hóa thần kinh phổ biến thứ hai sau Alzheimer ở người cao tuổi. Bệnh đặc trưng bởi sự thoái hóa có chọn lọc của các tế bào dopaminergic ở phần đặc chất đen, dẫn đến giảm hàm lượng dopamin, ảnh hưởng đến việc dẫn truyền các tín hiệu thần kinh để đảm bảo cho quá trình co cơ diễn ra bình thường. Với sự phát triển của các kỹ thuật sinh học phân tử đã cho thấy yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng trong sự tiến triển của bệnh Parkinson. Nghiên cứu này nhằm mục đích xác định đột biến trên gen SNCA và gen PARK7 ở bệnh nhân Parkinson bằng phương pháp giải trình tự gen. Nghiên cứu được tiến hành trên 35 bệnh nhân được chẩn đoán Parkinson. Kỹ thuật giải trình tự gen được sử dụng để xác định đột biến trên gen SNCA và gen PARK7. Kết quả cho thấy tỷ lệ đột biến gen SNCA chiếm 5,71%, đột biến gen PARK7 chiếm 2,86%, không có đột biến 91,43%. Độ tuổi trung bình 56,3±8.7. Tỷ lệ nam/nữ = 1,19.

Chi tiết bài viết

Từ khóa

Parkinson, đột biến gen, SNCA, PARK7

Tài liệu tham khảo

1. Coskuner-Weber O, Uversky VN. Insights into the Molecular Mechanisms of Alzheimer’s and Parkinson’s Diseases with Molecular Simulations: Understanding the Roles of Artificial and Pathological Missense Mutations in Intrinsically Disordered Proteins Related to Pathology. Int J Mol Sci. 2018;19(2):336. doi:10.3390/ijms19020336
2. Deng H, Wang P, Jankovic J. The genetics of Parkinson disease. Ageing Res Rev. 2018;42:72-85. doi:10.1016/j.arr.2017.12.007
3. Krüger R, Kuhn W, Müller T, et al. Ala30Pro mutation in the gene encoding α-synuclein in Parkinson’s disease. Nat Genet. 1998;18(2):106-108. doi:10.1038/ng0298-106
4. Bonifati V, Rizzu P, van Baren MJ, et al. Mutations in the DJ-1 Gene Associated with Autosomal Recessive Early-Onset Parkinsonism. Science. 2003;299(5604):256-259. doi:10.1126/ science.1077209
5. Nguyễn Thanh Bình. Đặc điểm triệu chứng vận động và ngoài vận động của bệnh nhân Parkinson. Tạp Chí Học Thực Hành. 2017;1053(8).
6. Karampetsou M, Ardah M, Semitekolou M, et al. Phosphorylated exogenous alpha-synuclein fibrils exacerbate pathology and induce neuronal dysfunction in mice. Sci Rep. 2017;7. doi:10.1038/s41598-017-15813-8
7. Guo Y, Sun Y, Song Z, et al. Genetic Analysis and Literature Review of SNCA Variants in Parkinson’s Disease. Front Aging Neurosci. 2021;13. Accessed April 19, 2022.
8. Sadhukhan T, Biswas A, Das SK, Ray K, Ray J. DJ-1 variants in Indian Parkinson’s disease patients. Dis Markers. 2012;33(3):127-135. doi:10.1155/2012/467085
9. Sanz FJ, Solana-Manrique C, Muñoz-Soriano V, Calap-Quintana P, Moltó MD, Paricio N. Identification of potential therapeutic compounds for Parkinson’s disease using Drosophila and human cell models. Free Radic Biol Med. 2017; 108:683-691. doi:10.1016/j.freeradbiomed.2017.04.364