XÁC ĐỊNH TỈ LỆ DUNG HỢP GEN EML4-ALK VÀ MỐI LIÊN QUAN VỚI MỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ GIẢI PHẪU BỆNH Ở NGƯỜI BỆNH UNG THƯ PHỔI KHÔNG TẾ BÀO NHỎ

Dương Thị Thùy Linh 1,, Lê Hoàn 1
1 Đại học Y Hà Nội

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Liệu pháp điều trị đích với độ đặc hiệu cao và ít tác dụng phụ toàn thân đã trở thành một phương pháp quan trọng trong điều trị ung thư phổi. Sự xác định đột biến EML4-ALK ở người bệnh UTPKTBN đã mở ra hướng mới cho liệu pháp điều trị đích. Nhiều nghiên cứu trước đây đã chứng minh được mối liên hệ giữa đột biến dung hợp gen EML4-ALK với một số đặc điểm lâm sàng ở người bệnh UTPKTBN. Mục tiêu: Xác định tỉ lệ đột biến dung hợp gen EML4-ALK và mối liên quan với một số đặc điểm lâm sàng và giải phẫu bệnh ở người bệnh UTPKTBN. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu cắt ngang mô tả trên 101 bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ, đột biến dung hợp gen EML4-ALK được xác định bằng kĩ  thuật giải trình tự gen thế hệ mới (NGS). Kết quả: Có 11/101 (10,8%) bệnh nhân UTPKTBN mang đột biến dung hợp gen EML4-ALK, và có mối liên quan chặt chẽ giữa tình trạng mang gen đột biến với độ tuổi, tình trạng hút thuốc, hình thái tổn thương giải phẫu bệnh, tuy nhiên không có mối liên quan đáng kể nào về giới.

Chi tiết bài viết

Tài liệu tham khảo

1. Bray F, Ferlay J, Soerjomataram I, Siegel RL, Torre LA, Jemal A. Global cancer statistics 2018: GLOBOCAN estimates of incidence and mortality worldwide for 36 cancers in 185 countries. CA Cancer J Clin. 2018;68(6):394-424. doi:10.3322/caac.21492
2. Soda M, Choi YL, Enomoto M, et al. Identification of the transforming EML4-ALK fusion gene in non-small-cell lung cancer. Nature. 2007; 448(7153):561-566. doi: 10.1038/nature05945
3. Pass HI. Principles and Practice of Lung Cancer. 4th ed. Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia, USA.; 2010.
4. Zhang X, Zhang S, Yang X, et al. Fusion of EML4 and ALK is associated with development of lung adenocarcinomas lacking EGFR and KRAS mutations and is correlated with ALK expression. Mol Cancer. 2010;9:188. doi:10.1186/1476-4598-9-188
5. Shaozhang Z, Xiaomei L, Aiping Z, Jianbo H, Xiangqun S, Qitao Y. Detection of EML4-ALK fusion genes in non-small cell lung cancer patients with clinical features associated with EGFR mutations. Genes Chromosomes Cancer. 2012; 51(10):925-932. doi:10.1002/gcc.21976
6. Li Y, Li Y, Yang T, et al. Clinical significance of EML4-ALK fusion gene and association with EGFR and KRAS gene mutations in 208 Chinese patients with non-small cell lung cancer. PloS One. 2013; 8(1):e52093. doi:10.1371/ journal.pone.0052093
7. Sasaki T, Rodig SJ, Chirieac LR, Jänne PA. The biology and treatment of EML4-ALK non-small cell lung cancer. Eur J Cancer Oxf Engl 1990. 2010; 46(10):1773-1780. doi: 10.1016/ j.ejca.2010.04.002