ĐẶC ĐIỂM ĐA HÌNH RS7671167 GEN FAM13A VỚI MỘT SỐ CHỈ SỐ HÔ HẤP KÝ Ở BỆNH NHÂN BỆNH PHỔI TẮC NGHẼN PHỔI MẠN TÍNH
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Đặt vấn đề: Đa hình đơn nucleotide rs7671167 gen FAM13A được cho rằng có liên quan với một số chỉ số hô hấp ký ở bệnh nhân bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD). Mục tiêu nghiên cứu: Khảo sát mối liên quan giữa đặc điểm đa hình rs7671167 gen FAM13A với một số chỉ số hô hấp ký ở 2 nhóm bệnh nhân có và không có mắc bệnh COPD. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu nhóm chứng bao gồm 80 bệnh nhân được chẩn đoán COPD và 80 đối tượng không mắc COPD theo tiêu chuẩn GOLD 2020. Kết quả: Đặc điểm đa hình rs7671167, trong 3 kiểu gen, CT chiếm tỷ lệ cao nhất và chưa có sự khác biệt mang ý nghĩa thống kê giữa kiểu gen, tần số alen C và T ở 2 nhóm bệnh và nhóm chứng (p>0,05). Chỉ số hô hấp ký ở nhóm bệnh có giá trị trung bình đều thấp hơn nhóm chứng mang ý nghĩa thống kê (p<0,001). Tìm hiểu mối liên quan đặc điểm kiểu đa hình rs767116, nghiên cứu ở 2 nhóm bệnh và nhóm chứng chưa ghi nhận có mối liên quan mang ý nghĩa thống kê với giá trung bình các chỉ số hô hấp ký. Kết luận: Ở bệnh nhân COPD tại Việt Nam, cần thực hiện nghiên cứu với cỡ mẫu lớn hơn để tìm hiểu ảnh hưởng của đa hình rs7671167 đến các chỉ số hô hấp ký
Chi tiết bài viết
Từ khóa
COPD, FAM13A, rs7671167, hô hấp ký
Tài liệu tham khảo
2. Cho MH, Boutaoui N, Klanderman BJ, et al (2010), Variants in FAM13A are associated with chronic obstructive pulmonary disease. Nat Genet;42:200–202.
3. Ding Y, Yang D, Zhou L, et al. (2015), Variants in multiple genes polymorphism association analysis of COPD in the Chinese Li population. Int J Chron Obstruct Pulmon Dis;27;10:1455-63.
4. Korytina GF, Akhmadishina LZ, Viktorova EV, et al. (2016), IREB2, CHRNA5, CHRNA3, FAM13A & hedgehog interacting protein genes polymorphisms & risk of chronic obstructive pulmonary disease in Tatar population from Russia. Indian J Med Res;144(6):865-876.
5. Wang B, Liang B, Yang J, et al. (2013), Association of FAM13A polymorphisms with COPD and COPD-related phenotypes in Han Chinese. Clin Biochem; 46(16-17):1683-8.
6. Young RP, Hopkins RJ, Hay BA, et al. (2010), FAM13A locus in COPD is independently associated with lung cancer - evidence of a molecular genetic link between COPD and lung cancer, Appl Clin Genet; 22;4:1-10.
7. Zhou X, Baron RM, Hardin M, et al. (2012), Identification of a chronic obstructive pulmonary disease genetic determinant that regulates HHIP. Hum Mol Genet;21(6):1325-35.
8. Zhu G, Warren L, Aponte J, Gulsvik A, Bakke P, Anderson WH, Lomas DA, Silverman EK, Pillai SG. International COPD Genetics Network (ICGN) Investigators (2007), The SERPINE2 gene is associated with chronic obstructive pulmonary disease in two large populations. Am J Respir Crit Care Med;176:167–173.