XÂY DỰNG QUY TRÌNH VÀ KẾT QUẢ BƯỚC ĐẦU KHẢO SÁT ĐA HÌNH ĐƠN NUCLEOTIDE RS7228049 GEN SOCS6 BẰNG PHƯƠNG PHÁP TETRA-PRIMER ARMS PCR TRÊN QUẦN THỂ NGƯỜI VIỆT NAM

Nguyễn Việt Phương1,, Bùi Thị Bích Loan2, Nguyễn Vĩnh Phước2, Hoàng Văn Tổng3, Trần Viết Tiến1
1 Bệnh viện Quân y 103
2 Đại học Khoa học Tự nhiên - Đại học Quốc Gia Hà Nội
3 Viện nghiên cứu Y dược học Quân sự

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Mục tiêu nghiên cứu: Xây dựng quy trình phát hiện và bước đầu khảo sát điểm đa hình đơn nucleotide (SNP) rs7228049 trên gen SOCS6 trên người Việt Nam bằng phương pháp Tetra-primer ARMS PCR (T-ARMS PCR). Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Điểm đa hình đơn rs7228049 trên gene SOCS6 được phát hiện bằng phương pháp T-ARMS PCR, có đối chiếu với kết quả giải trình tự gen Sanger trên 120 người Việt Nam khỏe mạnh. Kết quả: Đã phát hiện các kiểu gen đồng hợp tử AA, GG và dị hợp tử GA tại điểm SNP rs7228049 gen SOCS6 bằng kỹ thuật T-ARMS PCR. Trên nhóm người Việt Nam khỏe mạnh, tần suất alen G và A lần lượt là 63,3% và 36,7%; kiểu gen GG 50,0%, GA 26,7% và AA 23,3%. Kết luận: Đã xây dựng thành công quy trình xác định SNP rs7228049 trên gen SOCS6 bằng phương pháp T-ARMS PCR và bước đầu khảo sát tần suất các kiểu alen và kiểu gen trên nhóm người Việt Nam khỏe mạnh

Chi tiết bài viết

Tài liệu tham khảo

1. Shimabukuro-Vornhagen A., Gödel P., Subklewe M. et.al. (2018). Cytokine release syndrome. J Immunother Cancer, 6 (1), 56.
2. Alexander W. S. (2002). Suppressors of cytokine signalling (SOCS) in the immune system. Nat Rev Immunol, 2 (6), 410-416.
3. Medrano R. F., de Oliveira C. A. (2014). Guidelines for the tetra-primer ARMS-PCR technique development. Mol Biotechnol, 56 (7), 599-608.
4. Ye S., Dhillon S., Ke X. et.al. (2001). An efficient procedure for genotyping single nucleotide polymorphisms. Nucleic Acids Res, 29 (17), E88-88.
5. Little S. (2001). Amplification-refractory mutation system (ARMS) analysis of point mutations. Curr Protoc Hum Genet, Chapter 9, Unit 9.8.
6. Ye S., Dhillon S., Ke X. et.al. (2001). An efficient procedure for genotyping single nucleotide polymorphisms. Nucleic acids research, 29 (17), e88-e88.
7. Honardoost M. A., Tabatabaeian H., Akbari M. et.al. (2014). Investigation of sensitivity, specificity and accuracy of Tetra primer ARMS PCR method in comparison with conventional ARMS PCR, based on sequencing technique outcomes in IVS-II-I genotyping of beta thalassemia patients. Gene, 549 (1), 1-6.
8. Ahlawat S., Sharma R., Maitra A. et.al. (2014). Designing, optimization and validation of tetra-primer ARMS PCR protocol for genotyping mutations in caprine Fec genes. Meta Gene, 2, 439-449.