ĐẶC ĐIỂM CỦA BỆNH NHÂN ĐA U TỦY CÓ KHUẾCH ĐẠI 1q21 TẠI BỆNH VIỆN TRUYỀN MÁU HUYẾT HỌC

Tóm tắt

Mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng, xét nghiệm lúc chẩn đoán và đặc điểm di truyền của bệnh nhân đa u tủy có khuếch đại NST 1q. Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu hồi cứu cắt ngang mô tả hàng loạt ca. Đối tượng: 95 bệnh nhân đa u tủy mới chẩn đoán tại bệnh viện truyền máu huyết học thỏa tiêu chuẩn chọn mẫu trong khoảng thời gian từ 1/2017 đến 12/2020. Kết quả và bàn luận: Tỉ lệ bệnh nhân mang khuếch đại NST 1q là 29,5% (n = 28). Trong số các bất thường về lâm sàng, triệu chứng thiếu máu và đau nhức xương thường gặp nhất (> 70%), ngoài ra còn có triệu chứng u tương bào, sụt cân, sốt, xuất huyết, không có sự khác biệt giữa 2 nhóm có và không có khuếch đại 1q. Tăng calci máu, tăng Beta-2-microglobulin, giai đoạn bệnh muộn, nhiều bất thường di truyền và bất thường thuộc nhóm nguy cơ cao là những đặc điểm khác biệt đáng kể giữa 2 nhóm nghiên cứu (p < 0.05). Kết luận: Có sự khác biệt về các đặc điểm sinh học của nhóm bệnh nhân có khuếch đại NST 1q, cho thấy nhóm BN nay thuộc nhóm nguy cơ cao.